So äußert sich die Hämophilie A

So äussert sich die Hämophilie A

Dass Hämophilie A eine Blutgerinnungsstörung ist, merken Betroffene mit schweren Formen, bzw. die Eltern der Betroffenen oft recht schnell. Durch das Fehlen beziehungsweise die verringerte Aktivität des Faktors VIII ist die Gerinnung gestört und es kommt zu typischen Symptomen, wie beispielsweise Muskel- und Gelenkblutungen. Bei leichteren Formen der Hämophilie A reicht die Restaktivität des Faktors VIII hingegen oft noch für die Blutgerinnung aus, sodass die Erkrankung oft erst später auffällt.

 

Hämophilie A lässt sich bereits im Mutterleib erkennen

Hämophilie A ist eine Erbkrankheit. Das heißt, die Veranlagung für die Blutgerinnungsstörung wird innerhalb einer Familie von einer Generation zur nächsten weitergegeben. Wenn die Mutter Konduktorin (Überträgerin) für Hämophilie A ist – also eines ihrer beiden X-Chromosomen die Veranlagung für Hämophilie A trägt –  kann es sein, dass ihr Sohn Hämophilie A bekommt. Es ist möglich, schon während der Schwangerschaft Untersuchungen auf Hämophilie A durchzuführen. Untersuchungen vor der Geburt eines Kindes bezeichnet man auch als Pränataldiagnostik. Dazu findet beispielsweise eine Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen in der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche statt. Das entnommene Gewebe kann nun mit Hilfe eines Gentests auf die Hämophilie A typischen Veränderungen untersucht werden.

Eine Blutgerinnungsstörung muss nicht zwangsläufig eine Erbkrankheit sein. In seltenen Fällen kann diese auch durch neue Mutationen entstehen. Die Hämophilie A tritt dabei in einer vorher unbelasteten Familie neu auf.

 

Typische Hämophilie A Symptome

Hämophilie A äußert sich durch unterschiedliche Symptome, wovon einige als typisch bezeichnet werden und sich auch schon seit der Geburt zeigen können:

Zu einem späteren Zeitpunkt, wenn die Menschen mit Hämophilie A bereits älter sind und länger mit der Erkrankung leben, können weitere Symptome hinzukommen. Sie können als Folge der anhaltenden Blutgerinnungsstörung und möglicher alter Verletzungen auftreten.

Diese späten Symptome sind:

Erst wenn die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII bei einem Wert von unter 15 Prozent liegt, kommt es in der Regel zu den charakteristischen Blutungen. Je geringer die Faktoraktivität im Körper ist, desto schwerer ist die Hämophilie und desto stärker können auch die Symptome auftreten.

Schweregrad Symptome Faktor VIII
Aktivität
Keine Hämophilie Keine Symptome 50 – 100 %
Subhämophilie Meist ohne Symptome 16 – 50 %
Leichte Hämophilie Starke Blutungen und blaue Flecke
nach Verletzungen
6 – 15 %
Mittelschwere
Hämophilie
Spontane Blutungen und großflächige
blaue Flecke nach leichten Verletzungen
1 – 5 %
Schwere Hämophilie Spontane Blutungen, spontanes Auftreten
blauer Flecken
<1 %

 

Diagnose der Hämophilie A: Darauf kommt es an

Das Auftreten erster Symptome ist oft schon der erste Hinweis darauf, dass eine Blutgerinnungsstörung vorliegt. Außergewöhnlich lange Blutungen oder grundlos auftretende blaue Flecken veranlassen Betroffene oder deren Eltern zum Arztbesuch. Besteht der Verdacht auf eine Blutgerinnungsstörung, wird zunächst Blut abgenommen. Durch die Untersuchung der Blutprobe kann der Arzt nicht nur feststellen, ob überhaupt eine Hämophilie A vorliegt, sondern auch den Schweregrad bestimmen. Fehlt der Faktor VIII oder hat er eine herabgesetzte Aktivität, liegt eine Hämophilie A vor.

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