„Aber was hat das mit Hämophilie zu tun?“, wird sich der eine oder andere im ersten Moment denken. Und genau SO ist das nicht. Denn besonders auf die Mädchen sollte man achtgeben, wenn man als hämophiler Vater eine Tochter bekommt.
Doch sowohl während der Schwangerschaft als auch in den ersten Kindheitsjahren unserer Zwillinge erachteten wir das Thema „Hämophilie“ nicht als wichtig. Wir dachten uns, dass „eh nichts sein könnte“, da meine Frau keine Konduktorin ist und unser Sohn die Erkrankung deshalb nicht vererbt bekommen habe. Aber, dass unsere Tochter von Hämophilie betroffen sein könnte – so weit dachten wir Eltern nicht.
In meinem ehemaligen Hämophilie-Zentrum hatte man uns damals empfohlen, bei unserer Tochter einen Gentest machen zu lassen. So wollte man herausfinden, ob bei ihr eine Blutgerinnungsstörung vorliegt. Von den Ärzten wurde uns jedoch empfohlen, diesen Test erst ab dem 11. Lebensjahr durchzuführen. Deshalb vereinbarten wir erst später in meinem jetzigen Hämophilie-Zentrum einen Termin zur Blutabnahme.
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Der Gentest
Im Dezember 2017 wurde meiner Tochter dann Blut abgenommen. Sehr langwierig und extrem schwierig gestaltete sich diese Blutabnahme, da man kein adäquates Blutgefäß finden konnte. Aber irgendwann tröpfelte dann das Blut ganz langsam in das Proberöhrchen. Und es sollte nicht nur der genetische Test gemacht werden, sondern auch eine Faktor-VIII-Bestimmung. Aber dazu kam es nicht, denn das abgenommene Blut reichte gerade einmal für den Gentest. Also war klar: Es muss ein Termin zu einer weiteren Blutabnahme her. – Das rief „pure Begeisterung“ bei unserer Tochter hervor!
Anfang Februar kam der Befund eines renommierten Genlabors: Das Ergebnis war nicht schön, aber zu erwarten: Unsere Tochter ist definitiv Hämophilie-A-Konduktorin. Mit der Folge, dass ihre Söhne zu 50 Prozent schwere Hämophilie haben und ihre Töchter zu 50 Prozent Trägerinnen sein werden. Der Befund hat aber auch erwiesen, dass mein „Mäuschen“ – so nenne ich meine Kleine liebevoll – Trägerin der schwersten Form der Hämophilie A ist.
Im März dieses Jahres erfolgte dann die Blutabnahme, um festzustellen, ob eine eingeschränkte Faktor-VIII-Aktivität vorliegt. Natürlich erklärten wir unserer Tochter altersgemäß, warum dieser Test nötig war. Die Untersuchung hat ergeben, dass bei meiner Tochter keine eingeschränkte Faktor-VIII-Aktivität besteht und auch sonst alles in Ordnung ist. Im Nachgang sind meine Frau und ich froh, dass wir nun Gewissheit darüber haben, was unser „Mäuschen“ irgendwann vielleicht einmal im Leben erwarten könnte. Auch im Hinblick auf die Gründung einer eigenen Familie kann dies einmal wichtig sein. Außerdem können wir als Eltern gezielt schon im Vorfeld gemeinsam mit Ärzten etc. agieren und vielen, vielleicht auch negativen Dingen entgegenwirken.
Ich bin der Meinung, dass Eltern, wenn der Vater Hämophilie A hat, auch ihre Töchter genetisch auf die Erkrankung testen lassen sollten. So lassen sich die erbliche Anlage für Hämophilie und andere Blutgerinnungsstörungen bestimmen. Das ist wichtig, gerade weil auch das Thema „Pubertät und Menstruation“ ansteht. Nur so kann man präventiv dazu beitragen, dass Kinder auch über Vorgänge in ihrem Körper Bescheid wissen und diese nicht als Tabuthema sehen. Mehr Informationen zum Thema „Vererbung von Hämophilie A“ findest Du hier.
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