Kinderplanung mit Hämophilie A

Wissen zu Hämophilie A auf Active A Website

Liebe Leserinnen und Leser,

wir alle wissen, wie verschieden Menschen sein können. Der eine möchte erst eine große Karriere hinlegen, während der andere direkt heiraten und Kinder haben möchte. Ich komme aus einer großen Familie, in der kinderhaben eigentlich normal ist. An sich auch keine große Sache: man unterhält sich mit dem Partner und beschließt dann gemeinsam, ob man Kinder haben möchte und setzt es einfach um. Nur was, wenn man selber eine schwierige Kindheit hatte und erfährt, dass das ganze vererbbar ist?

 

Gedankenspiele

Im Kindesalter denkt man nicht wirklich über sein Leben oder seine Zukunft nach, aber je älter man wird, desto ernster wird auch das Leben. Also stellte ich mir irgendwann die Frage, ob ich überhaupt mal Kinder haben möchte. Ist die Krankheit überhaupt vererbbar? Wenn ja, könnte ich damit leben, der Grund zu sein, dass mein Kind krank ist? All diese Fragen beschäftigten mich monatelang. Also setzte ich mich eines Nachmittags mit meinem behandelnden Arzt zusammen und er erklärte mir alles.

 

Die Aufklärung

Im Prinzip funktioniert die Vererbung folgendermaßen. Alles ist abhängig von den X- und Y- Chromosomen des Menschen. Die Frau hat die Zusammensetzung X-X, während der Mann die Zusammensetzung X-Y hat. Die Chromosomen entscheiden also welches Geschlecht der Mensch annimmt. Der Defekt für Hämophilie A liegt immer auf dem X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, erkranken sie so gut wie nie an Hämophilie A, auch wenn sie ein defektes Chromosom erhalten. Denn das zweite, gesunde X-Chromosom gleicht den Defekt auf dem anderen X-Chromosom aus. Der Mann hingegen hat nur ein X-Chromosom. Erhält er ein defektes X-Chromosom von seiner Mutter wird er auf jeden Fall Hämophilie A haben.

Wie funktioniert jetzt aber die Vererbung? Das ist schon etwas kniffliger. Entscheidend hierbei ist, welcher der beiden Elternteile das defekte X trägt. Denn wichtig hierbei ist die Übertragung. Beide Elternteile geben bei der Entstehung eines Kindes ein Chromosom ab.
Hat der Mann die Hämophilie A, so hat er ein gesundes Y und ein defektes X. Das heißt, hierbei ist das Geschlecht des Kindes ausschlaggebend. Wird ein Junge gezeugt, so gibt die Frau ein X und der Mann ein Y ab. Das bedeutet, dass der Junge zu 100% keine Hämophilie A haben kann und gesund ist. Wird nun ein Mädchen gezeugt, so geben beide Elternteile ein X ab. Das Mädchen wird also zu 100% Überträgerin (Konduktorin), weil sie ein defektes X-Chromosom von ihrem Vater erhält.
Ist die Frau Konduktorin, so läuft es anders ab. Die Frau gibt sowohl an ihren Jungen als auch an ihr Mädchen ein X-Chromosome ab. Das heißt, Jungs haben eine 50 : 50 Wahrscheinlichkeit Hämophilie A zu bekommen. Mädchen haben eine 50 : 50 Wahrscheinlichkeit Konduktorinnen der Hämophilie A zu werden.

 

Die Realität

Nun wusste ich also, dass es 2 Möglichkeiten gibt. Entweder ich bekomme einen Jungen, dann wäre er gesund oder ich bekomme ein Mädchen, dann wird sie Übertragerin. Damit konnte ich definitiv leben. Also sprach ich mich mit meiner Freundin aus. Klärte sie in Ruhe und anhand einer Skizze darüber auf, wie die Vererbung funktioniert und überlies ihr die Wahl. Nach langem hin und her haben wir uns entschieden, ein Kind zu kriegen. Wir bekamen dann vor einem Jahr ein Mädchen, was wie vorhergesagt Konduktorin wurde. Wenn ich mich heute zurück erinnere, dann kommt es mir komisch vor, dass ich mir damals so viele Gedanken darüber gemacht habe, ob ich ein Kind haben möchte. Denn ich habe diese Entscheidung nicht eine Sekunde bereut und würde mein Kind für nichts auf der Welt hergeben.

 

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